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[蛋麻的妊娠評估個案實例]
羊膜穿刺，是你16週大才能做的，然而，替代方案「高層次超音波」卻不能錯過10~13週大的時機，既然拔拔不贊成羊膜穿刺，所以，麻麻就自做主張的預約了馬偕醫院高層次超音波，這可是麻麻第一次好仔細的看你呢!
2007/01/09，蛋麻懷孕第13週時在馬偕醫院做的高層次超音波。
小蛋的腳ㄚ!!
小蛋13週大時的側臉!
這張照片很重要，因為這主要是要觀察鼻樑骨，小蛋你的鼻樑骨已經長出來了，這表示唐氏症可能性極低。
這是2007年01月09日，懷孕第13週時透過馬偕醫院高層次超音波，小蛋的全身照，身長7.31cm，心跳164次/min，頸部透明帶0.19cm。
2007/01/09蛋麻去馬偕醫院做的妊娠評估，抽血值2007/01/11就出來了，而且在當天，郵差就送來了小蛋你的高層次超音波加上βhCG等抽血值的評估報告。
以下是馬偕醫院張東曜醫師為小蛋所作的總評。
-------------------------------------------------------------------
總評：
2007/01/09
active fetus, negative findings for the early scan, probably male, nasal bone seen,
Down risk based on maternal age: 1/222
Down risk based on maternal age and nuchal translucency: 1/905
PAPP-A and beta-hCG have been sampled.
2007/01/11
Down risk based on maternal age, nuchal translucency, PAPP-A and, beta-hCG:1/4430
早期唐氏症篩檢屬低危險群，本篩檢敏度約90%。
馬偕醫院婦產科 張東曜醫師
-------------------------------------------------------------------
在早期唐氏症篩檢方面，由蛋麻的年齡來看約有1/222的機率，高於1/270，不是個好數字呢。不過，如果除了蛋麻的年齡，再加上高層次超音波所判讀的，小蛋已有鼻樑骨，而且頸部透明帶僅1.9mm，所以，小蛋的早期唐氏症篩檢機率值就大幅降低到1/905哦!
最後的評估結果，除了上面2項因素，再加入麻麻的PAPP-A、beta-hCG抽血值，最終來說，小蛋的早期唐氏症篩檢機率值，就是1/4430。
「1/4430」，代表什麼呢?簡單來說，也就是，當麻麻懷孕4,430次，其中有一次會出現唐氏症寶寶。看起來似乎機率很低，相當安全。然而，出現唐氏症寶寶的這一次，並沒辦法預知是在4,430次中的哪一次!! 「1/4430」也並非代表每次懷孕所生下的寶寶，他身上有1/4430部分有問題，絕對不是這樣哦!
換句話說，單單就每一次懷孕來看，有沒有唐氏症寶寶，仍是有!!或沒有!!0%或100%，生下一個健康寶寶，或是有唐氏症的寶寶，二種可能性而已。
↑↑蛋麻的妊娠評估報告全貌
蛋麻當初懷孕第13週時，是在台北馬偕醫院妊娠評估中心做的妊娠評估，以下是馬偕醫院婦產部妊娠評估中心張東曜醫師所作的妊娠評估說明。
台北馬偕醫院妊娠評估中心
妊娠評估中心源起
妊娠評估中心創立於2001年7月，係在當時馬偕醫院院長黃俊雄 醫師、 副院長蔡正河醫師、企劃室主任張文成先生、婦產部主任蘇聰賢醫師、和婦產部高危險妊娠科主任王國恭醫師的支持下，率先成立此一專責單位， 致力於提昇胎兒醫學的臨床服務。
目前共有婦產部高危險妊娠科主任陳治平醫師、張東曜醫師、陳震宇醫師、陳宜雍醫師、 和小兒科部陳銘仁醫師(先天性心臟病)、蔡政道醫師(先生性泌尿系統疾病)開有門診，並與本院其它周產期醫學相關科室密切合作(如優生保健科、小兒遺傳科、新生兒科、小兒神經科、小兒外科、、、等)， 以期提供整合性的周產期團隊服務。
早期妊娠評估
1. 妊娠週數評估、
2. 早期胎兒解剖評估、
3. 胎兒頸部透明帶評估、
4. 子宮及卵巢評估、
5. 多胞胎絨毛膜及羊膜數評估、
6. 多胞胎減胎前評估、
7. 早期唐氏症風險試算（亦稱OSCAR或組合式唐氏症篩檢，須另外抽血加驗beta-hCG和PAPP-A，可篩檢出約90%唐氏症胎兒）；
最佳時機：13週前後（11-14週），若要做加做「早期唐氏症風險試算」則不可超過14週且胎兒頭臀距不可大於84mm。
中期妊娠評估
1. 妊娠週數評估、
2. 中期胎兒解剖評估(俗稱高層次超音波)、
3. 子宮頸早產風險評估、
4. 超音波染色體異常指標評估、
5. 胎兒生長評估、
6. 子宮動脈血流阻力評估；
最佳時機：22週前後（20-24週）。
後期妊娠評估
1. 後期胎兒解剖評估、
2. 胎兒生長與生理評估（含羊水量、胎兒呼吸運動、胎動、胎兒肌肉張力、非壓力試驗（選項））、
3. 都卜勒胎兒血流評估；
最佳時機：30週前後（30-32週）。
產前評估
1. 產前胎兒解剖評估、
2. 胎兒生長與胎兒生理評估（含羊水量、胎兒呼吸運動、胎動、
胎兒肌肉張力、非壓力試驗（選項））、
3. 都卜勒胎兒血流評估、
4. 胎兒出生體重預測、
5. 胎位、
6. 胎盤位置、
7. 子宮頸成熟度；
最佳時機：37週前後。
唐氏症篩檢
【唐氏症】是一種【染色體異常】，只有【染色體檢查】才能在產前確立唐氏症的診斷，取樣的方法則有【絨毛膜穿剌】和【羊膜穿剌】兩種。前者妊娠滿11週後可做，以長針抽取胎盤的細胞送檢，後者妊娠滿16週後可做，以長針抽
取羊水，再培養胎兒剝落到羊水中的細胞送檢。兩者皆可能增加1%的流產率。
唐氏症的發生率約1/800，絨毛膜穿剌和羊膜穿剌雖然可以確立唐氏症或其它染色體異常的診斷，但是卻有無法避免的風險。不論是產下唐氏症或其它染色體異常胎兒，還是因為絨毛膜穿剌或羊膜穿剌後，正常胎兒不幸流產，都是我
們心中的痛。
為了在唐氏症的診斷率和因侵入性檢查（絨毛膜穿剌和羊毛穿剌）所致的流產率中得到一個平衡點，醫學界努力研發各種篩檢唐氏症的方法，以提供孕婦更多的選擇。
在此，我們要提醒準媽媽們特別注意，唐氏症篩檢的目的，並不是要提高診斷率，而是要降低流產率。
這是因為我們本來就已經有近乎100%診斷唐氏症的方法了（即染色體檢查）。
但是要達到這個水準，則每一個孕婦都必須接受染色體檢查。如此一來，染色體檢查所診斷出來的唐氏症胎兒數可能還不及因染色體檢查所流產的胎兒數。
關於診斷率和流產率究竟孰輕孰重，這實在是一個難解的問題，每個醫師和每個準媽媽可能都有不同的看法。
因此，這是一個很個人的價值判斷。
但無論如何，唐氏症篩檢經過醫學界多年的努力，已經累積有豐富的經驗，可以提供可靠的數據，供準媽媽們做為是否接受染色體檢查時的參考。
目前常見的唐氏症篩檢模型共有三種：
1. 早期唐氏症篩檢：妊娠11週至13週6天，以胎兒頸部透明帶為本，輔以抽血參數，有必要時輔以二線超音波指標以評估風險。
視篩檢策略而定，對唐氏症的敏感度可到90%以上（篩檢陽性率約5%或更低）
2. 中期母血唐氏症篩檢：妊娠16週至20週，以抽血參數做為評估風險的參數。較早發展，廣為人知，接受度亦高。對唐氏症的敏感度約60%（篩檢陽性率約5%）
3. 中期超音波檢查：妊娠20週到24週，以超音波參數為本，亦有人稱為【遺傳超音波（Genetic scan）】，發展亦很早，目前仍在演進中，對唐氏症的敏感度雖小於50%，但卻是篩檢胎兒是否併有重大畸型的最佳時機，如胎兒心臟病。
這三種篩檢模型各擅勝場，不論是單一篩檢或是多重篩檢，最好的篩檢策略應決定於醫療院所可用的資源、計劃花費於篩檢性檢查的醫療成本、篩檢所伴隨的偽陽性率和流產率、和孕婦的期望，並沒有一定的
答案。
聰明的準媽媽們應該多聽、多問、多比較，再決定自己是否是要直接做染色體檢查，還是先做篩檢再做決定，若決定要先做篩檢，亦請先想想要怎麼做篩檢，才能花錢花的聰明、花的有道理。
唯不論是抽血篩檢或超音波篩檢，都必須有良好的品管和訓練，才能達到預期的效果。
不過，即使已經達到預期的效果，準媽媽亦請理解所有篩檢性檢查先天的限制，它可以告訴您【像不像】，卻不能告訴您【是不是】。
馬偕醫院婦產部妊娠評估中心張東曜醫師敬啟
羊膜穿刺，是你16週大才能做的，然而，替代方案「高層次超音波」卻不能錯過10~13週大的時機，既然拔拔不贊成羊膜穿刺，所以，麻麻就自做主張的預約了馬偕醫院高層次超音波，這可是麻麻第一次好仔細的看你呢!
2007/01/09，蛋麻懷孕第13週時在馬偕醫院做的高層次超音波。
小蛋的腳ㄚ!!
小蛋13週大時的側臉!
這張照片很重要，因為這主要是要觀察鼻樑骨，小蛋你的鼻樑骨已經長出來了，這表示唐氏症可能性極低。
這是2007年01月09日，懷孕第13週時透過馬偕醫院高層次超音波，小蛋的全身照，身長7.31cm，心跳164次/min，頸部透明帶0.19cm。
2007/01/09蛋麻去馬偕醫院做的妊娠評估，抽血值2007/01/11就出來了，而且在當天，郵差就送來了小蛋你的高層次超音波加上βhCG等抽血值的評估報告。
以下是馬偕醫院張東曜醫師為小蛋所作的總評。
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總評：
2007/01/09
active fetus, negative findings for the early scan, probably male, nasal bone seen,
Down risk based on maternal age: 1/222
Down risk based on maternal age and nuchal translucency: 1/905
PAPP-A and beta-hCG have been sampled.
2007/01/11
Down risk based on maternal age, nuchal translucency, PAPP-A and, beta-hCG:1/4430
早期唐氏症篩檢屬低危險群，本篩檢敏度約90%。
馬偕醫院婦產科 張東曜醫師
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在早期唐氏症篩檢方面，由蛋麻的年齡來看約有1/222的機率，高於1/270，不是個好數字呢。不過，如果除了蛋麻的年齡，再加上高層次超音波所判讀的，小蛋已有鼻樑骨，而且頸部透明帶僅1.9mm，所以，小蛋的早期唐氏症篩檢機率值就大幅降低到1/905哦!
最後的評估結果，除了上面2項因素，再加入麻麻的PAPP-A、beta-hCG抽血值，最終來說，小蛋的早期唐氏症篩檢機率值，就是1/4430。
「1/4430」，代表什麼呢?簡單來說，也就是，當麻麻懷孕4,430次，其中有一次會出現唐氏症寶寶。看起來似乎機率很低，相當安全。然而，出現唐氏症寶寶的這一次，並沒辦法預知是在4,430次中的哪一次!! 「1/4430」也並非代表每次懷孕所生下的寶寶，他身上有1/4430部分有問題，絕對不是這樣哦!
換句話說，單單就每一次懷孕來看，有沒有唐氏症寶寶，仍是有!!或沒有!!0%或100%，生下一個健康寶寶，或是有唐氏症的寶寶，二種可能性而已。
↑↑蛋麻的妊娠評估報告全貌
蛋麻當初懷孕第13週時，是在台北馬偕醫院妊娠評估中心做的妊娠評估，以下是馬偕醫院婦產部妊娠評估中心張東曜醫師所作的妊娠評估說明。
台北馬偕醫院妊娠評估中心
妊娠評估中心源起
妊娠評估中心創立於2001年7月，係在當時馬偕醫院院長黃俊雄 醫師、 副院長蔡正河醫師、企劃室主任張文成先生、婦產部主任蘇聰賢醫師、和婦產部高危險妊娠科主任王國恭醫師的支持下，率先成立此一專責單位， 致力於提昇胎兒醫學的臨床服務。
目前共有婦產部高危險妊娠科主任陳治平醫師、張東曜醫師、陳震宇醫師、陳宜雍醫師、 和小兒科部陳銘仁醫師(先天性心臟病)、蔡政道醫師(先生性泌尿系統疾病)開有門診，並與本院其它周產期醫學相關科室密切合作(如優生保健科、小兒遺傳科、新生兒科、小兒神經科、小兒外科、、、等)， 以期提供整合性的周產期團隊服務。
早期妊娠評估
1. 妊娠週數評估、
2. 早期胎兒解剖評估、
3. 胎兒頸部透明帶評估、
4. 子宮及卵巢評估、
5. 多胞胎絨毛膜及羊膜數評估、
6. 多胞胎減胎前評估、
7. 早期唐氏症風險試算（亦稱OSCAR或組合式唐氏症篩檢，須另外抽血加驗beta-hCG和PAPP-A，可篩檢出約90%唐氏症胎兒）；
最佳時機：13週前後（11-14週），若要做加做「早期唐氏症風險試算」則不可超過14週且胎兒頭臀距不可大於84mm。
中期妊娠評估
1. 妊娠週數評估、
2. 中期胎兒解剖評估(俗稱高層次超音波)、
3. 子宮頸早產風險評估、
4. 超音波染色體異常指標評估、
5. 胎兒生長評估、
6. 子宮動脈血流阻力評估；
最佳時機：22週前後（20-24週）。
後期妊娠評估
1. 後期胎兒解剖評估、
2. 胎兒生長與生理評估（含羊水量、胎兒呼吸運動、胎動、胎兒肌肉張力、非壓力試驗（選項））、
3. 都卜勒胎兒血流評估；
最佳時機：30週前後（30-32週）。
產前評估
1. 產前胎兒解剖評估、
2. 胎兒生長與胎兒生理評估（含羊水量、胎兒呼吸運動、胎動、
胎兒肌肉張力、非壓力試驗（選項））、
3. 都卜勒胎兒血流評估、
4. 胎兒出生體重預測、
5. 胎位、
6. 胎盤位置、
7. 子宮頸成熟度；
最佳時機：37週前後。
唐氏症篩檢
【唐氏症】是一種【染色體異常】，只有【染色體檢查】才能在產前確立唐氏症的診斷，取樣的方法則有【絨毛膜穿剌】和【羊膜穿剌】兩種。前者妊娠滿11週後可做，以長針抽取胎盤的細胞送檢，後者妊娠滿16週後可做，以長針抽
取羊水，再培養胎兒剝落到羊水中的細胞送檢。兩者皆可能增加1%的流產率。
唐氏症的發生率約1/800，絨毛膜穿剌和羊膜穿剌雖然可以確立唐氏症或其它染色體異常的診斷，但是卻有無法避免的風險。不論是產下唐氏症或其它染色體異常胎兒，還是因為絨毛膜穿剌或羊膜穿剌後，正常胎兒不幸流產，都是我
們心中的痛。
為了在唐氏症的診斷率和因侵入性檢查（絨毛膜穿剌和羊毛穿剌）所致的流產率中得到一個平衡點，醫學界努力研發各種篩檢唐氏症的方法，以提供孕婦更多的選擇。
在此，我們要提醒準媽媽們特別注意，唐氏症篩檢的目的，並不是要提高診斷率，而是要降低流產率。
這是因為我們本來就已經有近乎100%診斷唐氏症的方法了（即染色體檢查）。
但是要達到這個水準，則每一個孕婦都必須接受染色體檢查。如此一來，染色體檢查所診斷出來的唐氏症胎兒數可能還不及因染色體檢查所流產的胎兒數。
關於診斷率和流產率究竟孰輕孰重，這實在是一個難解的問題，每個醫師和每個準媽媽可能都有不同的看法。
因此，這是一個很個人的價值判斷。
但無論如何，唐氏症篩檢經過醫學界多年的努力，已經累積有豐富的經驗，可以提供可靠的數據，供準媽媽們做為是否接受染色體檢查時的參考。
目前常見的唐氏症篩檢模型共有三種：
1. 早期唐氏症篩檢：妊娠11週至13週6天，以胎兒頸部透明帶為本，輔以抽血參數，有必要時輔以二線超音波指標以評估風險。
視篩檢策略而定，對唐氏症的敏感度可到90%以上（篩檢陽性率約5%或更低）
2. 中期母血唐氏症篩檢：妊娠16週至20週，以抽血參數做為評估風險的參數。較早發展，廣為人知，接受度亦高。對唐氏症的敏感度約60%（篩檢陽性率約5%）
3. 中期超音波檢查：妊娠20週到24週，以超音波參數為本，亦有人稱為【遺傳超音波（Genetic scan）】，發展亦很早，目前仍在演進中，對唐氏症的敏感度雖小於50%，但卻是篩檢胎兒是否併有重大畸型的最佳時機，如胎兒心臟病。
這三種篩檢模型各擅勝場，不論是單一篩檢或是多重篩檢，最好的篩檢策略應決定於醫療院所可用的資源、計劃花費於篩檢性檢查的醫療成本、篩檢所伴隨的偽陽性率和流產率、和孕婦的期望，並沒有一定的
答案。
聰明的準媽媽們應該多聽、多問、多比較，再決定自己是否是要直接做染色體檢查，還是先做篩檢再做決定，若決定要先做篩檢，亦請先想想要怎麼做篩檢，才能花錢花的聰明、花的有道理。
唯不論是抽血篩檢或超音波篩檢，都必須有良好的品管和訓練，才能達到預期的效果。
不過，即使已經達到預期的效果，準媽媽亦請理解所有篩檢性檢查先天的限制，它可以告訴您【像不像】，卻不能告訴您【是不是】。
馬偕醫院婦產部妊娠評估中心張東曜醫師敬啟
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