小蛋的另一種面貌~
在96.01.30，小蛋你滿16週當天，麻麻做了羊膜穿刺，報告要等14天，不過，通常正常的話，約10天結果就會出來，所以，從第10天起麻麻就忍不住打電話去實驗室問了，但是，麻麻好失望又超級擔心，因為一直到第14天早上，得到的答案都是，報告結果正在趕工確認中，好令麻麻擔心呀!
一直到96.02.12，第14天傍晚，天色都暗了，麻麻接到實驗室打來的電話，「您的羊膜穿刺結果，正常!」家裏暗暗的，麻麻一個人坐在暗暗的客廳，哭了，麻麻是高興的哭了，小蛋，千萬不要學麻麻，麻麻太愛哭了，這樣不好。
96.02.13收到正式的書面報告，麻麻才知道，原來小蛋你呀!給實驗室的阿姨們添麻煩了哦，你的羊膜穿刺試驗，阿姨們反覆將同樣的試驗多做多好多遍，只因為你的羊水中居然有2個細胞只有45個加上1個X染色體，你的Y，居然頑皮的不知去向了，害實驗室的阿姨們只得再將其他的76個細胞也全部重新檢查，真是辛苦實驗室的阿姨們了。
有關這一段，小蛋你的羊膜穿刺報告是這樣記載的：
INTERPRETATION:
2 cells from one colony showed 45, X. However, 76 cells from other 20 colonies showed normal male chromosome complement. Therefore, the abnormal karyotype might be level II mosaicism and caused by culture artifact. The karyotype of the amniotic fluid is consistent with that of a male.
實驗室的阿姨們為小蛋你所做的努力，並不是阿姨們跟麻麻說的，這個實驗室的阿姨們很專業，也很敬業，一句也沒有抱怨哦!小蛋這是值得學習的工作態度呢!
那為什麼麻麻知道實驗室的阿姨們為小蛋你做了好多努力呢?麻麻是根據小蛋你的羊膜穿刺報告內容，查到有關level II mosaicism資料的。
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[level II mosaicism]
如果在同一個細胞株內有多於2個細胞屬於相同變異，則屬於level two mosaicism.也就是你的報告中所提及的，這時候就會從所有的細胞株，所有的細胞，每一個都要看是否有相同變異。
通常變異有兩種：一種是所有的細胞內染色體都異常：一種是鑲嵌型異常，就是有些細胞有，有些細胞沒有，但是鑲嵌型有異常染色體細胞數目的比例要很高，而且通常不只一個細胞株，會有很多細胞株都發現相同的異常。
所以你的檢查報告，僅是在其中一個細胞株內的2響個細胞中發現，這是正常的，是屬於體外培養所造成的人工產物。
(資料來源： 細胞遺傳檢驗師)
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總之，小蛋，我們又過了一關了!!小蛋18週，再次確認小蛋你是個不折不扣的男生，而且，染色體全部正常。
小蛋，這是小蛋你的另一種面貌耶! 這些彎彎曲曲的46條染色體，正是小蛋你呢!!
在96.01.30，小蛋你滿16週當天，麻麻做了羊膜穿刺，報告要等14天，不過，通常正常的話，約10天結果就會出來，所以，從第10天起麻麻就忍不住打電話去實驗室問了，但是，麻麻好失望又超級擔心，因為一直到第14天早上，得到的答案都是，報告結果正在趕工確認中，好令麻麻擔心呀!
一直到96.02.12，第14天傍晚，天色都暗了，麻麻接到實驗室打來的電話，「您的羊膜穿刺結果，正常!」家裏暗暗的，麻麻一個人坐在暗暗的客廳，哭了，麻麻是高興的哭了，小蛋，千萬不要學麻麻，麻麻太愛哭了，這樣不好。
96.02.13收到正式的書面報告，麻麻才知道，原來小蛋你呀!給實驗室的阿姨們添麻煩了哦，你的羊膜穿刺試驗，阿姨們反覆將同樣的試驗多做多好多遍，只因為你的羊水中居然有2個細胞只有45個加上1個X染色體，你的Y，居然頑皮的不知去向了，害實驗室的阿姨們只得再將其他的76個細胞也全部重新檢查，真是辛苦實驗室的阿姨們了。
有關這一段，小蛋你的羊膜穿刺報告是這樣記載的：
INTERPRETATION:
2 cells from one colony showed 45, X. However, 76 cells from other 20 colonies showed normal male chromosome complement. Therefore, the abnormal karyotype might be level II mosaicism and caused by culture artifact. The karyotype of the amniotic fluid is consistent with that of a male.
實驗室的阿姨們為小蛋你所做的努力，並不是阿姨們跟麻麻說的，這個實驗室的阿姨們很專業，也很敬業，一句也沒有抱怨哦!小蛋這是值得學習的工作態度呢!
那為什麼麻麻知道實驗室的阿姨們為小蛋你做了好多努力呢?麻麻是根據小蛋你的羊膜穿刺報告內容，查到有關level II mosaicism資料的。
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[level II mosaicism]
如果在同一個細胞株內有多於2個細胞屬於相同變異，則屬於level two mosaicism.也就是你的報告中所提及的，這時候就會從所有的細胞株，所有的細胞，每一個都要看是否有相同變異。
通常變異有兩種：一種是所有的細胞內染色體都異常：一種是鑲嵌型異常，就是有些細胞有，有些細胞沒有，但是鑲嵌型有異常染色體細胞數目的比例要很高，而且通常不只一個細胞株，會有很多細胞株都發現相同的異常。
所以你的檢查報告，僅是在其中一個細胞株內的2響個細胞中發現，這是正常的，是屬於體外培養所造成的人工產物。
(資料來源： 細胞遺傳檢驗師)
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總之，小蛋，我們又過了一關了!!小蛋18週，再次確認小蛋你是個不折不扣的男生，而且，染色體全部正常。
小蛋，這是小蛋你的另一種面貌耶! 這些彎彎曲曲的46條染色體，正是小蛋你呢!!
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